دانلود کتاب Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management – تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت

توضیحات

Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The worldwide frequency of HT1 is one per 100,000 births, but some regions have a significantly higher incidence (1:1,800). The FAH defect results in the accumulation of toxic metabolites, mainly in the liver. If left untreated, HT1 is usually fatal before the age of two. HT1 patients develop several chronic complications including cirrhosis with a high risk of hepatocellular carcinoma (HCC) and neuropsychological impairment. Treatment comprises an inhibitor of the pathway, Nitisinone, a strict dietary treatment or liver transplantation. Early treatment is important to avoid HCC. The book includes the latest developments on the molecular basis of HT1, its pathology, screening and diagnosis and management of the disease written by leading scientists, geneticists, hepatologists and clinicians in the field.

————————————————————–

ترجمه ماشینی :

تیروزینمی ارثی نوع 1 (HT1)، شدیدترین خطای ذاتی مسیر تخریب تیروزین، به دلیل کمبود فوماریل استواستات هیدرولاز (FAH) است. فراوانی HT1 در سرتاسر جهان یک مورد در هر 100000 تولد است، اما برخی از مناطق شیوع قابل توجهی بالاتری دارند (1:1800). نقص FAH منجر به تجمع متابولیت های سمی، عمدتاً در کبد می شود. اگر HT1 درمان نشود معمولاً قبل از دو سالگی کشنده است. بیماران HT1 چندین عارضه مزمن از جمله سیروز با خطر بالای کارسینوم سلولی کبدی (HCC) و اختلالات عصبی روانی را ایجاد می کنند. درمان شامل یک مهارکننده

tag : دانلود کتاب تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت , Download تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت , دانلود تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت , Download Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management Book , تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت دانلود , buy تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت , خرید کتاب تیروزینمی ارثی: پاتوژنز، غربالگری و مدیریت , دانلود کتاب Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management , کتاب Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management , دانلود Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management , خرید Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management , خرید کتاب Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management ,