توضیحات
This volume offers an update of the clinical signs, diagnostic criteria (including molecular diagnosis) and targeted therapies for a particular type of genodermatosis, providing a handy and unique tool for early diagnosis. In recent years, our understanding of genodermatosis and neurocutaneous syndromes has increased, but although Type 1 Neurofibromatosis (NF1) is the most common neuroectodermal disorder and involves a large number of patients and medical disciplines, this syndrome remains underestimated, often misdiagnosed thus leading to inaccurate treatment. The literature on the molecular and pathogenetic aspects is ample, but current clinical approaches, classification, diagnostic criteria and treatment protocols are outdated, creating difficulties in early diagnosis and treatment. As such, a chapter is devoted renewing current diagnostic criteria; it includes clinical and molecular data, to offer a sound, updated discussion basis for a consensus conference.
NF1 is a time-dependent disorder, meaning that the onset of clinical signs are closely linked to patient age and the book discusses this particularly neglected aspect extensively, as well as the latest molecular diagnosis techniques, which are highly sensitive have not been included in the diagnostic criteria. It also explains the role of the RAS-MAPK pathway and genotype-phenotype correlations.
In addition it explores new concepts concerning the pathogenesis of neurofibromas and other hamarthomas and their relevance for a modern therapeutical approach with targeted molecular drugs, as well as newly discovered aspects of NF1 in all internal organs, together with their diagnostic counterparts. A chapter on mosaic neurofibromatosis is also included. There is a particular focus on differential diagnosis (i.e. other diseases with caf-au-lait macules), and the recently described Legius syndrome will be presented directly by Prof Eric Legius.
All chapters are easy-to-understand, up-to-date, comprehensive and concise tools and are intended for a wide range of professionals involved with genetic disorders of the skin and neurocutaneous diseases: dermatologists, pediatricians, neurologists, oncologists and general practitioners.
————————————————————–
ترجمه ماشینی :
این جلد بهروزرسانی علائم بالینی، معیارهای تشخیصی (از جمله تشخیص مولکولی) و درمانهای هدفمند برای نوع خاصی از ژنودرماتوز را ارائه میدهد و ابزاری مفید و منحصر به فرد برای تشخیص زودهنگام ارائه میدهد. در سالهای اخیر، درک ما از ژنودرماتوز و سندرمهای پوستی عصبی افزایش یافته است، اما اگرچه نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) شایعترین اختلال عصبی اکتودرمی است و تعداد زیادی از بیماران و رشتههای پزشکی را درگیر میکند، این سندرم همچنان دست کم گرفته میشود و اغلب اشتباه تشخیص داده میشود و در نتیجه منجر به نادرست میشود. رفتار. ادبیات مربوط به جنبه های مولکولی و بیماری زایی فراوان است، اما رویکردهای بالینی فعلی، طبقه بندی، معیارهای تشخیصی و پروتکل های درمانی قدیمی هستند و مشکلاتی را در تشخیص و درمان اولیه ایجاد می کنند. به این ترتیب، یک فصل به تجدید معیارهای تشخیصی فعلی اختصاص داده شده است. این شامل دادههای بالینی و مولکولی است تا مبنای بحث و گفتگوی مناسب و بهروز برای یک کنفرانس اجماع ارائه کند.
NF1 یک اختلال وابسته به زمان است، به این معنی که شروع بیماری علائم بالینی ارتباط نزدیکی با سن بیمار د
tag : دانلود کتاب رویکرد چند رشته ای به نوروفیبروماتوز نوع 1 , Download رویکرد چند رشته ای به نوروفیبروماتوز نوع 1 , دانلود رویکرد چند رشته ای به نوروفیبروماتوز نوع 1 , Download Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1 Book , رویکرد چند رشته ای به نوروفیبروماتوز نوع 1 دانلود , buy رویکرد چند رشته ای به نوروفیبروماتوز نوع 1 , خرید کتاب رویکرد چند رشته ای به نوروفیبروماتوز نوع 1 , دانلود کتاب Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1 , کتاب Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1 , دانلود Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1 , خرید Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1 , خرید کتاب Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1 ,
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.