توضیحات
During the past two decades international collaborative studies have yielded extensive information on genome sequences, genome architecture and their variations. The challenge we now face is to understand how these variations impact structure and function of organelles, physiological systems and phenotype. The goal of this book is to present steps in the pathways of exploration to connect genotype to phenotype and to consider how alterations in genomes impact disease. In this book the author reviews published research in functional genomics carried out primarily since 2006 that sheds light on aspects of phenotypic variation. The goal of functional genomics is to gain insight into mechanisms through which specific changes in genome transcripts and regulation induce changes in proteins, pathways, organelles, cellular and tissue functions, morphology and ultimately in phenotype. Topics reviewed include investigations in genome architecture, gene structure, gene regulation epigenetic modifications and function of organelles including mitochondria, and the endosome lysosome system. New insights into neurodevelopment and neurobehavioral disorders gained through functional genomic research are presented. Aspects of genomic studies in complex common diseases are reviewed. Molecular genetic variations and aberrations in cellular mechanisms involved in protein quality surveillance play a role in late onset diseases and one chapter deals with this topic. Molecular analyses of genes and proteins continue to shed light on the pathogenesis of malformation syndromes and specific examples of such studies are presented. There is growing evidence that late onset disorders such as Parkinson disease, are frequently the end result of defects in functioning of components in different pathways and examples of these are discussed. There is evidence that genetic variation determines differences in response to environmental insults. Genetic variations in complement factor genes are an example of this and are discussed in the context of macular degeneration and pathogenesis of hemolytic uremic syndrome in response exposure to E coli Shiga toxin. In the final chapter the author briefly summarizes key features of the cascade of events that constitute functional genomics.
————————————————————–
ترجمه ماشینی :
در طول دو دهه گذشته، مطالعات مشترک بینالمللی اطلاعات گستردهای در مورد توالیهای ژنوم، معماری ژنوم و تغییرات آنها به دست آورده است. چالشی که اکنون با آن روبرو هستیم درک چگونگی تأثیر این تغییرات بر ساختار و عملکرد اندامک ها، سیستم های فیزیولوژیکی و فنوتیپ است. هدف این کتاب ارائه مراحلی در مسیرهای اکتشاف برای اتصال ژنوتیپ به فنوتیپ و در نظر گرفتن اینکه چگونه تغییرات در ژنوم بر بیماری تأثیر میگذارد. در این کتاب، نویسنده تحقیقات منتشر شده در ژنومیک عملکردی را که عمدتاً از سال 2006 انجام شده است، مرور می کند که جنبه های تنوع فنوتیپی را روشن می کند. هدف ژنومیک عملکردی به دست آوردن بینشی در مورد مکانیسم هایی است که از طریق آن تغییرات خاص در رونوشت ها و تنظیم ژنوم باعث ایجاد تغییرات در پروتئین ها، مسیرها، اندامک ها، عملکردهای سلولی و بافتی، مورفولوژی و در نهایت در فنوتیپ می شود. موضوعات مورد بررسی شامل تحقیقات در معماری ژنوم، ساختار ژن، تغییرات اپی ژنتیکی تنظیم ژن و عملکرد اندامک ها از جمله میتوکندری، و سیستم لیزوزوم اندوزوم است. بینش های جدیدی در مورد رشد عصبی و اختلالات عصبی رفتاری به دست آمده از تحقیقات ژنومی عملکردی ارائه شده است. جنبههای مطالعات ژنومی در بیماریهای رایج پیچیده مرور میشود. تغییرات ژنتیکی مولکولی و انحرافات در مکانیسمهای سلولی درگیر در نظارت بر کیفیت پروتئین در بیماریهای دیررس نقش دارند و یک فصل به این موضوع میپردازد. آنالیزهای مولکولی ژنها و پروتئینها همچنان پاتوژنز سندرمهای ناهنجاری را روشن میکنند و نمونههای خاصی از چنین مطالعاتی ارائه میشوند. شواهد فزاینده ای وجود دارد که نشان می دهد اختلالات دیررس مانند بیماری پارکینسون، اغلب نتیجه نهایی نقص در عملکرد اجزا در مسیرهای مختلف است و نمونه هایی از این موارد مورد بحث قرار می گیرد. شواهدی وجود دارد که نشان میدهد تنوع ژنتیکی تفاوتها را در پاسخ به توهینهای محیطی تعیین میکند. تغییرات ژنتیکی در ژنهای فاکتور کمپلمان نمونهای از این است و در زمینه دژنراسیون ماکولا و پاتوژنز سندرم اورمیک همولیتیک در پاسخ به مواجهه با سم Ecoli Shiga مورد بحث قرار میگیرد. در فصل آخر، نویسنده به طور خلاصه ویژگیهای کلیدی آبشار رویدادهایی را که ژنومیک عملکردی را تشکیل میدهند، خلاصه میکند.
tag : دانلود کتاب تنوع فنوتیپی: اکتشاف و ژنومیک عملکردی , Download تنوع فنوتیپی: اکتشاف و ژنومیک عملکردی , دانلود تنوع فنوتیپی: اکتشاف و ژنومیک عملکردی , Download Phenotypic Variation: Exploration and Functional Genomics Book , تنوع فنوتیپی: اکتشاف و ژنومیک عملکردی دانلود , buy تنوع فنوتیپی: اکتشاف و ژنومیک عملکردی , خرید کتاب تنوع فنوتیپی: اکتشاف و ژنومیک عملکردی , دانلود کتاب Phenotypic Variation: Exploration and Functional Genomics , کتاب Phenotypic Variation: Exploration and Functional Genomics , دانلود Phenotypic Variation: Exploration and Functional Genomics , خرید Phenotypic Variation: Exploration and Functional Genomics , خرید کتاب Phenotypic Variation: Exploration and Functional Genomics ,
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.